A esclerose múltipla (EM) é uma doença neurológica crónica, mais comum no adulto jovem, com o dobro da frequência no sexo feminino. A maioria dos casos é diagnosticada entre os 20 e os 45 anos, embora possa afetar pessoas na adolescência ou no adulto em idade mais avançada, sendo que estes são mais raros. Não sendo uma doença fatal, pode induzir incapacidade, que afeta de modo significativo a vida dos doentes. Em Portugal, a incidência de EM é de 60 por 100 mil pessoas. Lívia Sousa, chefe do serviço de Neurologia do Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra (CHUC), explica os principais sintomas e a importância do papel dos especialistas de Medicina Geral e Familiar na gestão partilhada do doente. 

JORNAL MÉDICO (JM) | Quais são os principais sintomas que devem motivar a suspeita de EM e qual é, epidemiologicamente, o perfil típico dos doentes? 

LÍVIA SOUSA (LS) | A EM é uma doença do adulto jovem, normalmente diagnosticada entre os 20 e 40 anos, porém, existem exceções nas quais o diagnóstico é feito mais tardiamente ou mais precocemente.

Esta doença afeta o sistema nervoso central (SNC). As fibras nervosas das células do SNC estão revestidas por uma bainha chamada mielina que é essencial para que os estímulos sejam corretamente propagados. Na EM a mielina é destruída por um processo inflamatório de depende da activação de linfócitos T e B e macrófagos e do qual resulta desmielinização que será seguida de remielinização geralmente parcial que tem como consequência uma inadequada comunicação entre o cérebro e o corpo. Por outro lado, o processo inflamatório que ocorre nesta doença pode lesionar as próprias células nervosas, podendo causar perda de diversas funções, consoante as regiões cerebrais afetadas.

Os sintomas mais típicos da doença são alterações na visão com visão nublada e dor atrás do olho ou ainda visão dupla (nevrite ótica e oftalmoplegia internuclear), alterações na sensibilidade, quer seja nos membros inferiores ou superiores, dormência dolorosa prolongada, falta de força muscular, alterações do equilíbrio, alterações urinárias e fadiga física e mental.

JM | Sendo pouco visíveis alguns dos sintomas de EM, com que patologias costuma a EM ser mais frequentemente confundida?

LS | A sintomatologia associada à EM leva muitas vezes a confusões no diagnóstico. Sendo uma doença que atinge o SNC, desde cedo, pode levar a alterações cognitivas. Os sintomas podem ser confundidos com depressão, o que por vezes atrasa o diagnóstico da EM. Contudo, a hipocondria ou distúrbio de somatização é a doença com a qual a EM mais se confunde. O perfil é o de alguém que hoje se queixa de uma coisa e amanhã de outra. As lesões vasculares são também objeto de diagnóstico diferencial.

A EM é, como o seu nome indica, uma doença múltipla no espaço e no tempo, fazendo com que as lesões cerebrais geralmente não sejam simétricas, o que a distingue de doenças metabólicas, por défices vitamínicos ou tóxicos.

JM | Como é normalmente realizado o diagnóstico de EM?

LS | O diagnóstico baseia-se sempre na clínica, é fundamental, mas atualmente é obrigatória a realização de uma ressonância magnética (RM) ao crânio ou crânio e medula. Idealmente, todos os doentes deviam fazer RM de crânio e medula, mas sofremos por vezes de alguns constrangimentos quanto à requisição de exames complementares. É imperativo que a RM ao crânio seja feita com contraste na altura do diagnóstico.

Após a RM, e se necessário, é feito o exame ao líquido cefalorraquídeo através de punção lombar, muito útil no diagnóstico diferencial, particularmente com doenças infeciosas, e também permite a pesquisa de bandas oligoclonais – a punção lombar acaba por nos mostrar o correspondente à disseminação no tempo, pois com a existência de bandas sabemos que existe um processo inflamatório intracraniano mantido.

Segundo os Critérios de McDonald para o diagnóstico de EM, atualizados em 2017, se existir uma clínica típica, uma RM com lesões em dois de quatro locais (três ou mais lesões periventriculares, perto do córtex ou no córtex, na fossa posterior ou medula) e uma punção lombar com presença de bandas oligoclonais no líquido cefalorraquídeo – mas que não estão presentes no soro –, estão reunidos os critérios de diagnóstico para EM. 

JM | Quais são as mais recentes evidências sobre os mecanismos fisiopatológicos e fatores desencadeantes de EM?

LS | Sabemos que a mielina do SNC é destruída e que, por vezes, esse processo leva à destruição de axónios e da mielina da substância cinzenta. Está provado que os axónios são destruídos muito precocemente na doença, logo durante os primeiros surtos. Sabemos a ativação de linfócitos (T e B) ao nível do sangue periférico leva a um consequente ataque à mielina. Inicialmente, os mais importantes são os linfócitos T. Posteriormente, para manutenção da inflamação, são os B.

Existe também recrutamento de macrófagos e há um processo inflamatório intracerebral que é produzido e controlado pelas defesas do nosso organismo, o que dificulta o tratamento, porque a inflamação é destrutiva, mas também é reparadora e ajuda no processo de remielinização. 

Segundo os ensaios clínicos disponíveis, sabemos que a inflamação poderá ser despoletada por vírus, em dois terços dos casos, o que leva ao início de um surto. 

A doença tem maior incidência nos países nórdicos pela menor exposição à luz solar. Sendo a vitamina D uma componente muito importante nos processos inflamatórios em geral, a sua carência coloca o doente num estado pró-inflamatório. Nesta situação, esta carência ocorre não só porque a exposição solar é menor, mas também porque apresenta alterações genéticas que fazem com que a absorção da vitamina D seja menor. 

O tabagismo tem uma influência bastante negativa no desencadear da doença, assim como poluentes industriais. Uma alimentação desequilibrada e a obesidade podem também ter um efeito negativo e acelerador. 

Os fatores genéticos podem igualmente influenciar o aparecimento de EM. Sabemos que em gémeos monozigóticos, em que um apresenta um diagnóstico positivo de EM, a probabilidade de o outro também sofrer de EM é de 25 a 30%. No caso de a mãe sofrer de EM, a probabilidade de os filhos sofrerem da patologia situa-se entre os 3 e 4%; no caso do pai, a probabilidade é menos elevada; entre irmãos, a probabilidade situa-se também entre os 2 e 3%. Numa família, a possibilidade de existir mais do que uma pessoa com a mesma doença é de 18%. Mas não apenas de genes se faz a doença, tem de existir uma interação entre os genes e o ambiente (epigenética).

JM | De acordo com a sua experiência, quais são as principais dificuldades dos doentes – não só em termos de qualidade de vida, mas também em termos psicossociais e socioeconómicos?

LS | Ao longo do curso doença vão surgindo diversos problemas, de caráter diferente. O susto inicial do diagnóstico é real, ninguém está preparado para ter uma doença crónica e muito menos quando se tem 20 ou 30 anos, o peso emocional é muito grande, o que torna os primeiros meses terríveis. 

Além disso, há vários tipos de doentes. Alguns ficam sempre assustados com a doença e noutros a doença torna-os mais fortes. É evidente que temos doentes que entram num quadro depressivo e precisam de ajuda psiquiátrica, contudo, também temos muitos doentes que se tornam "super-homens", ganham uma força imensa e um enorme desejo de vencer a EM. 

Com a progressão da doença, cerca de 85% dos doentes tem surtos de agravamento clínico, que terão de saber identificar e com os quais deverão aprender a lidar, no sentido de poderem ajudar no seu próprio tratamento.

O caminho terapêutico a seguir será definido pelo profissional de saúde, tendo em conta o que melhor se adapta a cada caso, e com o uso da RM na monitorização dos resultados. O objetivo final é o NEDA (Não Evidência de Doença Ativa), não ter surtos, não ter aumento da incapacidade e não ter doença ativa, não só ao nível clínico como da imagem. 

JM | Apesar de o seguimento dos doentes com EM ser essencialmente realizado ao nível hospitalar e pela Neurologia, que papel podem desempenhar os especialistas de Medicina Geral e Familiar (MGF) na gestão do doente?

LS | Os especialistas de MGF são extraordinariamente importantes, primeiro no reconhecimento dos sinais, porque muitas vezes são eles as primeiras pessoas a examinar o doente antes do diagnóstico, conhecem bem os doentes e são eles quem analisa as primeiras queixas e sintomas. Essa análise inicial é fundamental para saber se se trata de uma doença neurológica e, mais tarde, de EM.

Contudo, devem lembrar-se sempre que o doente com EM é igual a qualquer outro – tem de fazer a vacinação, podem fazer qualquer tipo de tratamento associado a outra patologia e têm de fazer rastreios, como qualquer outro doente. 

Quando falamos de doentes já diagnosticados, e especialmente os que estão a fazer um tratamento de segunda linha com imunossupressores, o médico de família tem de estar alerta para o aparecimento de infeções. 

No caso das mulheres em idade fértil, é importante referir que nenhum dos medicamentos para a Esclerose Múltipla prejudica a eficácia de contracetivos orais, e esta deve ser prescrita se necessária, o mesmo acontece com grande parte dos medicamentos. 

Essencialmente, os especialistas de MGF têm de assimilar que o doente com EM é um doente igual a qualquer outro.

JM | Atendendo aos fatores desencadeantes/agravantes da EM, que conselhos devem os especialistas de MGF reforçar na consulta com o doente?

LS | Assim como aconselha qualquer outro doente sobre alimentação saudável, controlo da tensão arterial, evicção tabágica ou sinais vitais, deve fazer o mesmo com o doente de EM. 

A orientação deve ser a mesma que é feita a qualquer outro doente. 

JM | Existe algum cuidado especial que o médico de MGF deva considerar conforme o doente se apresente numa fase mais ou menos ativa da doença?

LS | O grande problema do doente com EM é que, quando chega ao médico de família, o médico assusta-se, acha que não é capaz e que aquele doente não é igual aos outros, mas na realidade são doentes iguais a quaisquer outros, se apresentarem algum sintoma atípico ou exacerbado de EM devem ser indicados para o centro de referência.

JM | Quão importante é a monitorização regular da terapêutica prescrita e que análises estão implicadas? Neste contexto, considera que o especialista de MGF pode facilitar a vida dos doentes e das suas famílias, evitando deslocações, absentismo laboral e sobrecarga dos centros hospitalares?

LS | Tudo depende do fármaco que o doente está a fazer. Se o doente estiver a fazer injetáveis, só precisa de fazer análises de rotina, se o doente estiver a fazer orais de primeira linha (fumarato), é recomendável que faça um hemograma para vigiar os linfócitos. 

Quando o tratamento é feito com teriflunomida, o doente tem de fazer provas hepáticas de 15 em 15 dias, durante 6 meses e de 8 em 8 semanas após os 6 meses no 1º ano. Posteriormente nas consultas com o neurologista

Fora isto, todos os doentes devem fazer um hemograma completo se estiverem a fazer imunomoduladores ou imunossupressores e análises bioquímicas, com especial atenção às provas hepáticas, porque todos os medicamentos podem, em alguma altura, afetar o fígado. 

No caso dos doentes que se encontram a fazer tratamentos de segunda linha, deve ser feito o mesmo, apenas com mais regularidade.

Quanto à participação do médico de família, seria muito mais fácil se pudesse colaborar nesta função. Isto porque, no caso da teriflunomida, a análise que é necessária fazer de 15 em 15 dias é a ALT e AST, que custa três euros. Se doente tiver de se deslocar ao centro de referência, vai ter de pagar a deslocação e perder um dia de trabalho, depois temos o hemograma e a bioquímica que rondam os oito euros, ou seja, existem doentes que quando informados dos valores dos exames preferem ir diretamente ao laboratório fazer as análises e enviam-nos por e-mail.

No nosso centro organizámo-nos para que os doentes que se encontram mais longe fossem diretamente ao laboratório local, eles próprios pagam a análise e depois o laboratório envia-nos os resultados. 

Seria muito benéfico neste processo ter a participação direta do médico de família no acompanhamento do doente. 

JM | Quando falamos em gravidez com EM, como é que o médico de MGF pode desmistificar e apoiar a mulher grávida e família? É possível planear uma gravidez segura?

LS | Quando a doente planeia uma gravidez, o que recomendamos é que a doença esteja estável na altura em que engravida. Se a doente manifesta desejo de engravidar, adaptamos o fármaco. Quando as terapêuticas podem interferir com a gravidez, devem ser suspendidas. 

JM | As associações de doentes dão efetivamente uma ajuda importante à pessoa com EM?

LS | As associações de doentes têm sido muito úteis, sobretudo nas fases mais avançadas da doença, em que os doentes precisam de apoio psicológico e social. 

Geralmente, para os doentes recém-diagnosticados as associações podem ser um pouco assustadoras, porque focam-se sobretudo nos doentes mais incapacitados, mas são muito importantes no suporte ao doente e às famílias.