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A aprovação, pelo Infarmed, do uso do medicamento everolimus para o tratamento do astrocitoma subependimário de células gigantes (SEGA) e angiomiolipoma renal (AML) associados ao complexo da esclerose tuberosa foi recebida com entusiasmo pela Associação de Esclerose Tuberosa em Portugal (AETN).

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livroesclerosetuberosaUm grupo de médicos de diferentes especialidades reuniu em livro um conjunto de recomendações sobre meios de diagnóstico e avanços recentes no tratamento da esclerose tuberosa, uma doença genética rara.

Coordenado pelo Grupo Português Génito-Urinário, o livro “Esclerose Tuberosa, Angiomiolipomas e Everolimus” vai ser apresentado na sede da Ordem dos Médicos, em Lisboa, na próxima sexta-feira, Dia Internacional das Doenças Raras.

A apresentação estará a cargo de Fernando Calais da Silva, presidente do Grupo Génito-Urinário e editor da obra.

Refira-se que a esclerose tuberosa é uma doença genética que resulta de mutações no gene TSC1, que codifica a hamatina e TSC2, que codifica a tuberina. Estas mutações potenciam o desenvolvimento de tumores benignos em órgãos vitais como o coração, olhos, cérebro, rins, pulmões e pele. O crescimento destes tumores revela um comportamento agressivo porque ameaça a função dos órgãos atingidos. Dois terços dos diagnósticos são novos casos da doença sem antecedentes familiares, e um terço são casos hereditários. Quando se manifesta, a doença pode provocar epilepsia, autismo ou défice cognitivo.

O Grupo Português Génito-Urinário (GPGU), fundado há cerca de 30 anos, dedica-se ao estudo e desenvolvimento científicos e ao apoio do doente com patologias no trato génito-urinário em Portugal. O GPGU conta actualmente com 350 membros permanentes, de várias especialidades, tendo vindo a desenvolver inúmeros trabalhos científicos, onde se contam a publicação de livros, e reuniões de formação. Tem igualmente promovido congressos e workshops com a presença de membros dos mais conceituados hospitais, tanto nacionais como internacionais.

A Esclerose Tuberosa é uma doença rara para a qual ainda não se conhece cura, havendo, porém, medicamentos disponíveis para o tratamento dos diferentes sintomas. As manifestações e prognóstico variam de caso para caso, em função dos órgãos envolvidos e da gravidade dos sintomas, sendo os mais comuns as alterações cutâneas e convulsões, que se desencadeiam à nascença e se vão agravando durante a infância. Os tumores benignos cerebrais e renais são também frequentes, e comportam risco de vida para os doentes.

De acordo com a Associação de Esclerose Tuberosa em Portugal (AETN), a Esclerose Tuberosa afecta cerca de 1600 pessoas em Portugal, e muitos casos não têm diagnóstico correto da doença. Criada com o objectivo de apoiar familiares e doentes de Esclerose Tuberosa, a AETN trabalha para a sensibilização da sociedade em geral, ao mesmo tempo que defende e valoriza o interesse da comunidade médica na partilha de conhecimento sobre a doença, para garantir o acesso dos doentes a terapêuticas de qualidade, contribuindo para o aumento da sua qualidade de vida.

As recomendações deste grupo de especialistas introduzem orientações sobre os avanços recentes no tratamento da doença, e resultam de um trabalho exaustivo de análise e discussão sobre a complexidade dos meios de diagnóstico e terapêuticas na Esclerose Tuberosa, consequência da sua variabilidade de apresentação, que implica o contributo de várias especialidades médicas. A obra tem o apoio da Novartis.

 

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#sejamestrelas
Editorial | António Luz Pereira
#sejamestrelas

Ciclicamente as capas dos jornais são preenchidas com o número de novos médicos. Por instantes todos prestam atenção aos números. Sim, para muitos são apenas números. Para nós, são colegas que se decidiram pelo compromisso com os utentes nas mais diversas áreas. Por isso, queremos deixar a todos, mas especialmente aqueles que abraçaram este ano a melhor especialidade do Mundo uma mensagem: “Sejam Estrelas”.

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