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Dois investigadores portugueses são os grandes vencedores da 63ª edição dos Prémios Pfizer – o mais antigo galardão na área da Investigação Biomédica atribuído em Portugal, com o objetivo de contribuir para a dinamização da investigação em ciências da saúde no nosso país.

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Uma estudo internacional concluiu que uma alteração da proteína CPEB4, encarregada do desenvolvimento dos genes necessários para a atividade neuronal, poderá ser uma causa de predisposição para o autismo.

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Um estudo ontem publicado na revista Nature revela que é possível reverter alguns comportamentos ligados ao autismo na fase adulta.

Desenvolvida por uma equipa de cientistas norte-americanos e pela portuguesa Patrícia Monteiro, do Centro de Neurociências e Biologia Celular (CNC) da Universidade de Coimbra (UC), a investigação incidiu sobre o ‘Shank3’, um dos genes implicados no autismo, afirma a UC, numa nota ontem divulgada.

O autismo é uma patologia sem cura que afeta cerca de 70 milhões de pessoas em todo o mundo, estimando-se que a prevalência em Portugal seja de um caso em cada milhar de crianças em idade escolar.

A origem do autismo é “bastante variável”, mas o ‘Shank3’ está “associado a uma forma monogénica da patologia” e, quando surge uma mutação, “a proteína resultante deste gene – que funciona como um ‘andaime’ que dá acesso à comunicação entre neurónios – deixa de suportar a estrutura, causando danos no circuito neuronal”, explica a UC.

Para compreender o autismo, doença neuropsiquiátrica que compromete o normal desenvolvimento da criança e que permanece durante toda a vida, os especialistas desenvolveram, durante quatro anos, experiências em ratinhos adultos.

Os animais foram sujeitos a mutação do gene, tendo as experiências revelado, “pela primeira vez”, que é “possível reverter dois dos principais sintomas do autismo: ausência de interação social e comportamentos repetitivos”.

Ou seja, os investigadores conseguiram consertar o “andaime” e restabelecer a comunicação na estrutura “durante a fase de vida adulta desses ratinhos, demonstrando que é possível reverter as alterações bioquímicas, problemas de comunicação neuronal e mesmo melhorar as interações sociais e comportamentos repetitivos”, explicita Patrícia Monteiro, citada pela UC.

A especialista portuguesa participou no estudo ao abrigo do Programa Doutoral em Biologia Experimental e Biomedicina do CNC em parceria com o MIT (Massachusetts Institute of Technology), que lidera esta investigação.

A descoberta “abre portas para a criação dos primeiros medicamentos eficazes no tratamento da doença”, sustenta Patrícia Monteiro, adiantando que “estes resultados indicam que, embora o autismo seja uma perturbação do desenvolvimento, é possível intervir na sua fase adulta”.

As experiências em ratinhos não têm aplicação direta nos humanos, mas Patrícia Monteiro sublinha que o estudo “ajuda a compreender o conjunto de alterações biológicas presentes no autismo e abre portas para o desenvolvimento de novas estratégias terapêuticas, como por exemplo estratégias direcionadas para a melhoria de certas alterações comportamentais passíveis de serem revertidas em fase adulta e não para o quadro de alterações comportamentais do autismo como um todo”.

A participação portuguesa na investigação foi financiada pela Fundação para a Ciência e Tecnologia (FCT), enquanto pela parte dos EUA o estudo foi apoiado por cinco entidades.

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Criança a brincar
Um grupo de cientistas concluiu que a perda de um neurotransmissor, numa determinada classe de neurónios, provoca "perturbações significativas" do desenvolvimento do sistema nervoso, levando a problemas comportamentais semelhantes àqueles registados na esquizofrenia e no autismo.

"Verificámos que a perda do recetor mGluR5, especificamente nos neurónios parvalbuminérgicos de ratos, durante o desenvolvimento pós-natal, alterava as funções inibitórias normalmente desempenhadas por esses neurónios na rede neuronal", disse ontem à agência Lusa um dos autores do trabalho, o cientista português António Pinto-Duarte.

A consequência é o aparecimento de "defeitos comportamentais semelhantes às verificadas em doenças como a esquizofrenia e o autismo" e que incluem "comportamentos repetitivos e problemas de socialização", explicou, em resposta escrita a partir dos EUA.

Investigador da Universidade da Califórnia, San Diego (UCSD), António Pinto-Duarte faz parte do grupo de cientistas desta instituição que, juntamente com especialistas do Salk Institute, trabalharam neste estudo, ontem publicado na revista Molecular Psychiatry, especializada em psiquiatria.

O estudo foi efetuado em ratos e centrou-se na identificação do recetor que, faltando num tipo específico de neurónios, leva a alterações semelhantes àquelas observadas em doenças relacionadas com o desenvolvimento anormal do sistema nervoso.

Esta descoberta permitiu, segundo os seus autores, "reforçar a ideia de que a configuração da rede neuronal pode ser afetada no período pós-natal, e não apenas durante a gravidez, confirmando a particular vulnerabilidade e suscetibilidade desse período a fenómenos patofisiológicos".

O resultado do trabalho agora publicado "é relevante, não apenas por identificar um novo alvo terapêutico, mas também por servir de motivação a estudos futuros", que possam permitir compensar esse défice através de estratégias farmacológicas ou por terapia genética, salientou António Pinto-Duarte.

A importância do recetor, denominado mGluR5, tinha já sido demonstrada por outros trabalhos científicos, através das consequências relacionadas com a sua eliminação total no cérebro.

No entanto, explicou o investigador, "até agora, ninguém tinha estudado a sua função específica numa classe de células nervosas inibitórias denominadas 'neurónios parvalbuminérgicos', que se pensa serem cruciais para os mecanismos cognitivos".

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vacinagripe

Um novo estudo científico rejeita a existência de ligação entre o autismo e a vacina contra o sarampo, a papeira e a rubéola (MMR), de acordo com um artigo ontem publicado no Journal of the American Medical Association (JAMA).

Outros estudos chegaram já à mesma conclusão antes deste, que analisou cerca de 95.000 crianças com irmãos mais velhos, alguns dos quais com Perturbações do Espectro do Autismo (ASD, na sigla inglesa).

“Em consonância com estudos efectuados noutras populações, não observámos qualquer ligação entre a vacinação MMR e um risco aumentado de ASD entre crianças com seguros médicos privados”, indica o estudo, conduzido por Anjali Jain, médico em Falls Church, Virginia.

“Também não encontrámos provas de que a administração de uma ou duas doses de vacinação MMR esteja associada com um risco aumentado de ASD entre crianças com irmãos mais velhos com ASD”, prosseguiu.

O autismo está a aumentar e afecta uma em cada 68 crianças nos Estados Unidos, mas as suas causas continuam a ser praticamente desconhecidas.

O medo de que as vacinas pudessem causar autismo começou a espalhar-se após a publicação, em 1998, de um artigo por Andrew Wakefield que afirmava ter encontrado ligação entre a vacina MMR e o autismo em 12 crianças.

Só posteriormente se provou ser fraudulento e a revista científica que o publicou divulgou um pedido de desculpas. O Reino Unido também retirou ao autor, Andrew Wakefield, a sua cédula profissional.

Mas as preocupações quanto à segurança das vacinas, particularmente na era da Internet, têm provado ser difíceis de apaziguar.

“Apesar de uma quantidade substancial de estudos realizados nos últimos 15 anos não terem encontrado qualquer ligação entre a vacina MMR e as ASD, os pais e outras pessoas continuam a associar a vacina a ASD”, sustenta o estudo da JAMA.

“Questionários a pais cujos filhos têm ASD sugerem que muitos crêem que a vacina MMR foi uma causa que contribuiu para a doença”, lê-se no artigo publicado na revista científica.

Crianças com um irmão mais velho têm menor probabilidade de ser vacinadas do que crianças sem autismo na família, concluiu o estudo.

A taxa de vacinação MMR de crianças com irmãos saudáveis foi de 92% até aos cinco anos.

Em contraste, os níveis de vacinação de crianças cujos irmãos mais velhos tinham ASD foi de 86% até aos cinco anos.

Acompanhando o artigo, um editorial de Bryan King, médico da Universidade de Washington e do Hospital Pediátrico de Seattle, sublinha que os dados são claros.

“A única conclusão que pode ser retirada do estudo é que não há indícios que sugiram a existência de uma relação entre a MMR e o desenvolvimento de autismo em crianças com ou sem um irmão com autismo”, escreveu King.

“Ao todo, são cerca de 12 os estudos que até agora mostraram que a idade em que as ASD se manifestam não difere entre crianças vacinadas e não vacinadas, que a gravidade ou evolução das ASD não difere entre crianças vacinadas e não vacinadas e, agora, que o risco de recorrência de ASD nas famílias não difere entre crianças vacinadas e não vacinadas”, sustentou.

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Dia Mundial do Autismo

O Dia Mundial da Consciencialização do Autismo assinala-se hoje com iniciativas por todo o país, desde a iluminação de edifícios públicos a debates sobre a vida e inclusão dos cidadãos que sofrem desta síndrome.

A federação Portuguesa de Autismo (FPDA) assinala a data com o debate “Stop Discriminação”, no qual debatem “o nível de inclusão na vida ativa dos autistas”, anunciou em comunicado a instituição.

No Porto, as instituições educativas e freguesias da cidade assinalam a data com um cordão humano em que os participantes de vestem de azul para apoiar a “inclusão real dos portadores de autismo.

Na cidade de Vila Nova de Gaia, a Câmara Municipal vai iluminar o edifício dos Paços do Concelho e a Sede da Associação Portuguesa para as Perturbações do Desenvolvimento e Autismo (APPDA – Norte) em tons de azul.

A iluminação de edifícios em azul surge através do movimento “Light It Up Blue/Iluminar de Azul”, presente em todo o mundo, e que consiste em iluminar edifícios, monumentos e casas ou em colocar uma vela ou um balão azul em cada janela como forma de chamar a atenção para este distúrbio neurobiológico.

O Procjeto For3ver Special e a Associação Free Hugs “distribuem” abraços grátis pela cidade de Vila Nova de Famalicão. A iniciativa conta ainda com a distribuição de balões que contêm informação sobre o autismo e a iluminação da Casa da Juventude em tons de azul.

A Câmara Municipal da Trofa junta-se ao movimento “Light It Up Blue/Iluminar de Azul” e vai iluminar de azul a Casa da Cultura e a Academia Municipal, durante a noite de hoje.

Em Nova Yorque, EUA, a Organização das Nações Unidas (ONU) vai lançar a campanha “Emprego: a vantagem do Autismo”, com o objectivo de levar as empresas a contratarem pessoas com autismo.

O Dia Mundial de Consciencialização do Autismo foi criado em 2007 pela Organização das Nações Unidas (ONU) com o intuito de sensibilizar e consciencializar a população mundial sobre esta doença que afecta cerca de 70 milhões de pessoas em todo o Mundo.

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Dia Mundial do Autismo

Instituições educativas e freguesias do Porto promovem na quinta-feira, Dia Mundial da Consciencialização para o Autismo, um cordão humano em que os participantes se vestirão de azul para apoiar a "inclusão real" dos portadores dessa doença.

A iniciativa partiu do centro terapêutico Mima Mais e do estabelecimento de ensino pré-escolar Oga Mitá, aos quais se associou depois a Junta da União das Freguesias de Aldoar, Nevogilde e Foz do Douro – sendo que é no molhe da Foz, aliás, que o evento decorre a partir das 19 horas.

"As pessoas ainda não sabem muito bem o que é o autismo e queremos deixá-las mais sensibilizadas para o problema, porque a verdade é que se fala muito de solidariedade, mas a inclusão real, na prática, ainda não existe", declarou à Lusa a psicóloga e terapeuta Alexandra Marques, promotora da iniciativa.

O cordão humano contará sobretudo com familiares e educadores de indivíduos autistas, mas a organizadora do encontro apela também à participação de pais de crianças e jovens que não apresentem Perturbações do Espectro do Autismo e ao envolvimento de professores e outros profissionais que queiram aprender mais sobre as diferentes expressões da doença.

"Depois há ainda a questão da responsabilidade social por parte de empresas e outras entidades públicas", observou Alexandra Marques. "Isso é muito importante porque, mesmo sem falar dos adultos autistas que já estão à procura de emprego hoje, as crianças que agora enfrentam dificuldades de inclusão nas escolas vão crescer e, daqui a algum tempo, é preciso ter soluções também para elas", acrescentou a psicóloga.

As Perturbações do Espectro do Autismo – também designadas "Perturbações da Relação e da Comunicação", numa tentativa de contornar a carga negativa do termo "autismo" – expressam-se sobretudo no comprometimento do funcionamento social, num padrão restritivo e repetitivo de interesses, e num conjunto de alterações de desenvolvimento que conduzem a limitações de linguagem, do sistema motor e ao nível sensorial.

A doença é atribuída a aspectos de ordem ambiental e genética, mas a causa concreta do problema ainda não está apurada e esse mantém-se sem cura.

Por esse motivo, os autistas situados no extremo mais intenso do espectro revelam-se mais dependentes de terceiros e beneficiarão com acompanhamento terapêutico regular ao longo de toda a vida, enquanto os que se situam no extremo mais ligeiro do espectro serão mais autónomos e poderão ter vidas próximas dos padrões normais, com emprego, casamento e filhos.

Realçando que o autismo afecta mais rapazes do que raparigas, Alexandra Marques afirmou que "a incidência da doença está a aumentar" e que, na actualidade, em cada "10.000 pessoas haverá 10 com autismo".

Em Portugal, não há números oficiais sobre a população afectada por essas perturbações, mas nos Estados Unidos a estatística mais recente do Centro para o Controlo e Prevenção de Doenças indica que, entre as crianças com oito anos de idade, uma em cada 68 sofrerá de uma desordem do espectro do autismo.

"É por isso que o diagnóstico precoce é fundamental para aumentar as possibilidades de sucesso numa intervenção terapêutica", garantiu a psicóloga. "Mas para isso é urgente falar-se abertamente da doença e chamar a atenção de toda a sociedade para esta questão", explicou.

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Crianças em risco

Um professor português de uma universidade canadiana desenvolveu uma vacina contra uma bactéria intestinal em crianças autistas, uma solução que irá permitir maior qualidade de vida aos portadores daquela deficiência.

"Noventa por cento das crianças com autismo sofrem de diarreia e de constipações intestinais severas. Muitas usam fraldas ainda aos cinco e seis anos de idade, quando vão para a escola, devido a certas bactérias que existem nos intestinos dessas crianças com autismo", começou por explicar à agência Lusa Mário Monteiro, de 48 anos, professor de química da Universidade de Guelph, no sudoeste do Canadá.

Esta solução permite melhorar os cuidados de saúde, já que “o tratamento constante à base de antibióticos trazem outros problemas", salientou o imigrante português, que nasceu em Gouveia, distrito da Guarda, e vive no Canadá desde 1981.

Mário Monteiro disse que a sua equipa de vacinas da Universidade de Guelph está agora a desenvolver medicamentos que podem melhorar a condição das crianças autistas, com uma "nova geração de vacinas", que pode representar "um grande passo contra uma das responsáveis pela acentuação dos sintomas de autismo".

Estão em curso a decorrer ensaios preliminares da vacina, um projecto que já foi saudado por outras organizações da área.

Este trabalho já foi reconhecimento pela organização britânica vaccinenation.org em colaboração com a World Vaccine Congress na área das vacinas.

Em 2014, Mário Monteiro foi distinguido por aquele organismo como uma das 50 pessoas mais influentes em termos globais, na área das vacinas. Na lista encontram-se nomes como Bill Gates, fundador da Microsoft, do primeiro-ministro da Índia, Shri Narendra Modi, e de Bruce Aylward, coordenador da Organização Mundial de Saúde na reacção ao ébola na África Ocidental.

"A responsabilidade acrescida (da distinção) é bem-vinda. Espero que governos e companhias farmacêuticas estejam mais dispostas a ajudar a ciência ", concluiu.

Mário Monteiro é também um dos poucos investigadores de açúcares complexos, existentes nas superfícies das bactérias.

A sua vacina para proteger as pessoas contra a Campylobacter jejuni, umas das principais bactérias que causa doenças intestinais transmitidas por alimentos em termos globais, foi aprovada para testes clínicos nos Estados Unidos, com a primeira fase a iniciar-se em Maio de 2014.

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MGF 2020-30: Desafios e oportunidades
Editorial | Gil Correia
MGF 2020-30: Desafios e oportunidades

Em março de 2020 vivemos a ilusão de que algumas semanas de confinamento nos libertariam para um futuro sem Covid-19. No resto do ano acreditámos que em 2021 a realidade voltaria. Mas, por definição, a crise é uma mudança de paradigma. O normal mudou. Importa que a Medicina Geral e Familiar se adapte e aproveite as oportunidades criadas. A Telemedicina, a desburocratização e um ambiente de informação, amigável flexível e unificado são áreas que me parecem fulcrais na projeção da MGF no futuro.

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