Diabetes monogénica: o tipo raro e subdiagnosticado
DATA
14/10/2022 11:04:43
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Jornal Médico
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Diabetes monogénica: o tipo raro e subdiagnosticado

O diagnóstico da Diabetes monogénica em Portugal demora cerca de 14 anos. Este é um tipo de diabetes raro, hereditário e que está subdiagnosticado no país, avança um estudo casuístico apresentado a 7 de outubro, na reunião Horizontes da Diabetes, organizada pelo grupo de estudos de Diabetes Mellitus da Sociedade Portuguesa de Endocrinologia, Diabetes e Metabolismo (SPEDM), em Aveiro. 

Os dados coligidos indicam que foram, até agora, diagnosticadas 149 pessoas com Diabetes monogénica nos 14 Serviços ou Unidades de Endocrinologia, de um total de 28 no Continente e Ilhas, que disponibilizaram informação para o estudo. Cerca de 60% são mulheres.

Luísa Barros, coordenadora do grupo de estudos de Diabetes Mellitus da SPEDM, sublinha que há um subdiagnóstico deste tipo raro de diabetes e com consequências na abordagem clínica: “Como os médicos não estão alertados para o diagnóstico, os pacientes são tratados como se tivessem diabetes tipo 1 ou 2.” Contudo, continua a endocrinologista, “conhecem-se atualmente mais de uma dezena de variantes genéticas de MODY que condicionam diferentes alterações metabólicas com tratamento específico adequado a cada caso. Sem isso, há pacientes a serem tratados com insulina quando poderiam tomar comprimidos.”

E outros que estando a fazer medicação, não necessitam dela, acrescenta a endocrinologista Sofia Teixeira, secretária do grupo de estudos de Diabetes Mellitus da SPEDM: “As duas mutações mais frequentes nesta amostra são HNF1A e glucocinase (GCK), encontradas em 38% e 36% das pessoas identificadas neste levantamento. À luz do conhecimento atual, as pessoas com GCK não precisam de fazer qualquer tipo de tratamento para controlar a glicemia, nem de fazer qualquer tipo de vigilância, porque não desenvolvem complicações tipicamente associadas à diabetes.”

A idade média destas pessoas à data do diagnóstico de diabetes foi de 24 anos, mas o diagnóstico da diabetes MODY ocorreu, em média, 14 anos depois. “O que significa que observamos um atraso médio no diagnóstico de aproximadamente 14 anos”, refere a endocrinologista Sofia Teixeira que, com Luísa Barros e Catarina Saraiva, está a desenvolver este estudo casuístico. O objetivo agora será criar um registo nacional de diabetes monogénica.

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