Portugal contribui para descoberta de mutações ligadas à infertilidade masculina
DATA
09/09/2021 17:00:23
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Jornal Médico
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Portugal contribui para descoberta de mutações ligadas à infertilidade masculina

Um conjunto de mutações genéticas que comprometem a formação e o desenvolvimento de espermatozoides, causando a infertilidade masculina, está entre as mais recentes descobertas da comunidade científica, através de um estudo que contou, designadamente, com a colaboração de investigadores da Universidade do Porto (UP).

De acordo com os autores do trabalho, a que a Lusa teve acesso, o conhecimento destas mutações é “uma ferramenta importante para o estudo do casal infértil e para o tratamento da infertilidade”, doença que afeta aproximadamente “um quarto dos casais, sendo que 50% dos casos se devem a causas masculinas”.

Os autores do estudo dão nota de que “a identificação de causas genéticas de infertilidade masculina poderá ser um primeiro passo” tendo em vista, num horizonte mais vasto, o desenvolvimento de “tratamentos baseados em novas tecnologias, tais como a edição do genoma humano”, ainda que reconheçam ser preciso fazer caminho “para garantir a segurança e a eficácia destas novas tecnologias”.

“A presença de variantes patogénicas no gene PNLDC1 [como evidenciam os resultados da pesquisa] está associada à ocorrência de infertilidade masculina, nomeadamente em casos de azoospermia não obstrutiva”, explica a investigadora Joana Marques, coautora do artigo entretanto publicado no The New England Journal of Medicine.

Em comunicado, a Faculdade de Medicina da Universidade do Porto (FMUP) detalha que “a equipa de cientistas sequenciou e analisou amostras de ADN e ARN de homens com infertilidade, obtidas a partir de sangue e de biopsia do tecido testicular, e identificou variantes patogénicas do PNLDC1 relacionadas com casos de (…) ausência total de espermatozoides no sémen”.

Os investigadores assinalam que “o gene PNLDC1 é crucial para o processamento de piRNA, um tipo específico de RNA não codificante presente nas células germinativas e para o correto desenvolvimento dos espermatozoides, como foi já demonstrado em modelos animais”.

Referem, ainda, que “essas variantes são a causa mais provável das falhas na espermatogénese num subgrupo de doentes com infertilidade masculina grave”.

Este trabalho envolveu um grupo de ciência representativo da FMUP e do Instituto de Investigação e Inovação em Saúde da Universidade do Porto (i3S), nomeadamente Joana Marques, Alberto Barros, Filipa Carvalho, Susana Fernandes, , num contexto de cooperação que contou com o aporte de Alexandra Lopes (i3S), Kristian Almstrup (Universidade de Copenhaga) e Don Conrad (Universidade de Oregon), coordenadores do estudo no âmbito do consórcio internacional GEMINI: Genetics of Male Infertility Initiative.

Governação Clínica
Editorial | Joana Romeira Torres
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O Serviço Nacional de Saúde em Portugal foi criado e cresceu numa matriz de gestão napoleónica, baseada numa forte regulamentação, hierarquização e subordinação ao poder executivo, tendo como objeto leis e regulamentos para reger a atividade de serviços públicos no geral, existindo ausência de regulamentação relativa à sua articulação com os serviços sociais e económicos.

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