“Juntos, podemos mudar a vida das nossas crianças”. E a mudança, neste caso, projeta-se a nível nacional através de uma campanha de consciencialização para a Distrofia Muscular de Duchenne, promovida pela Associação Portuguesa de Neuromusculares (APN). Objetivo: alertar para a importância do diagnóstico precoce e acompanhamento multidisciplinar para uma melhoria da gestão desta doença rara, que afeta, sobretudo, crianças do sexo masculino.

O Dia Mundial para a Consciencialização da Distrofia Muscular de Duchenne assinala-se a 7 de setembro, e a iniciativa da APN reflete a relevância da data. Estima-se que, em Portugal, existam atualmente cerca de 1.200 pessoas com esta patologia.

“Todos os anos, uma em cada 3.500 crianças (…) nasce com Distrofia Muscular de Duchenne, uma doença (…), que altera as capacidades (…) durante a infância, como andar ou subir escadas. À medida que crescem, estes jovens sentem também cada vez mais dificuldades em respirar”, explica, em comunicado, o presidente da APN, Joaquim Brites, esclarecendo que esta patologia se manifesta igualmente pela fraqueza muscular, “incluindo o músculo cardíaco e os músculos da respiração”.

Apesar de a esperança média de vida ter vindo a aumentar, Joaquim Brites frisa que a doença “mantém-se no topo da investigação de muitas sociedades científicas e de laboratórios, a nível mundial, que procuram implementar alguns tratamentos que permitam minimizar os efeitos provocados pela progressiva degradação de todos os músculos do corpo”, designadamente o referido músculo cardíaco.

Ainda que sejam avanços registados em matéria de pesquisa, o País denota carências que o presidente da APN faz questão de sublinhar. Constituindo as patologias neuromusculares “o maior grupo de doenças raras do mundo, é inexplicável que Portugal não disponha de um Centro de Referência a elas destinado. Com uma investigação cada vez mais ativa, implicando, por consequência, o aparecimento de medicamentos órfãos destinados a combater alguns dos seus efeitos, estes centros são determinantes no que respeita à análise de resultados”.

E conclui dizendo que o País tarda em responder à Diretiva Europeia 2011/24/UE, do Parlamento Europeu, de 9 de março 2011. E a “Rede de Referência Europeia para as doenças Neuromusculares (ERN – EURONMD) também exige que Portugal esteja presente”.